Pesquisa sobre: HYALINOSIS, SYSTEMIC 
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Descritor Inglês:   Hyalinosis, Systemic 
Descritor Espanhol:   Hialinosis Sistémica 
Descritor Português:   Hialinose Sistêmica 
Categoria:   C16.320.850.368
Definição Inglês:   Autosomal recessive disorder characterized by HYALINE deposition in the skin, bone, gastrointestinal tract, muscles and glands; multiple subcutaneous skin nodules; GINGIVAL HYPERTROPHY; and joint CONTRACTURES. It is comprised of two allelic disorders: infantile systemic hyalinosis and juvenile hyaline fibromatosis. Mutations in the capillary morphogenesis protein-2 are associated with the disorder. 
Nota de Indexação Inglês:   do not confuse entry term INFANTILE SYSTEMIC HYALINOSIS with HYALINE MEMBRANE DISEASE
Relacionados Inglês:   Hyaline Membrane Disease
Lipoid Proteinosis of Urbach and Wiethe
 
Nota Histórica Inglês:   2011 
Qualificadores Permitidos Inglês:  
BL blood CF cerebrospinal fluid
CI chemically induced CL classification
CO complications DI diagnosis
DH diet therapy DT drug therapy
EC economics EM embryology
EN enzymology EP epidemiology
EH ethnology ET etiology
GE genetics HI history
IM immunology ME metabolism
MI microbiology MO mortality
NU nursing PS parasitology
PA pathology PP physiopathology
PC prevention & control PX psychology
RA radiography RI radionuclide imaging
RT radiotherapy RH rehabilitation
SU surgery TH therapy
US ultrasonography UR urine
VE veterinary VI virology
Número do Registro:   53998 
Identificador Único:   D057770 

Ocorrência na BVS:
 

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